OBJETIVO: Relatar um caso de Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) com epilepsia refrataria e cataplexia gelástica. MÉTODOS: Relato de caso. RESULTADOS: E.C.A., 14 anos, com diagnóstico de NPC, aos sete anos iniciou com crises epilépticas tônico-clônicas generalizadas, ausência atípica e focais motoras. Um ano depois, quadro de queda ao solo, sem perda da consciência, sempre precedidas por riso exagerado e imotivado. Houve melhora geral das crises com introdução do valproato de sódio, porém com persistência desses episódios. Logo após o início da reposição enzimática com o Miglustate observou-se melhora discreta do quadro motor e desaparecimento destes episódios que caracterizavam cataplexia gelástica. As crises epilépticas mantiveram refratarias as medicações e atualmente paciente encontra-se em politerapia. CONCLUSÃO: A Doença de NPC caracteriza-se por sintomas e sinais neurológicos, viscerais e psiquiátricos. Os pacientes, em geral, apresentam paralisia supranuclear do olhar vertical, alteração comportamental, cataplexia gelástica (16-20%), hepato e/ou esplenomegalia, ataxia, deterioração cognitiva, epilepsia (50%). A cataplexia gelástica é um sintoma cardinal da NPC, podendo apresentar-se de maneira transitória no seu curso, sem relatos de recidivas. Com a apresentação de vários tipos de crises epilépticas, crises atônicas e crises gelásticas foram diagnósticos diferenciais. Entretanto, estes episódios de queda se mantiveram totalmente inalterados com introdução  e troca dos fármacos antiepilépticos e desapareceram com a introdução do Miglustate.